近日，國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院等機(jī)構(gòu)與北京泛生子基因科技有限公司合作完成的、基于外周血細(xì)胞游離DNA(cfDNA)和蛋白標(biāo)志物在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊列中進(jìn)行肝癌早篩的研究成果正式發(fā)表在《美國科學(xué)院院刊》(PNAS)，文章評分9.5，意味著國際上對中國自主研發(fā)技術(shù)的高度認(rèn)可。該成果經(jīng)過嚴(yán)格的臨床驗證后，有望應(yīng)用于肝癌早期篩查。

作為百年經(jīng)典期刊《美國科學(xué)院院報》是與Nature、Science等齊名，被引用次數(shù)最多的綜合學(xué)科文獻(xiàn)之一。自1914年創(chuàng)刊至今，PNAS提供具有高水平的前沿研究報告、學(xué)術(shù)評論、學(xué)科回顧及前瞻、學(xué)術(shù)論文以及美國國家科學(xué)學(xué)會學(xué)術(shù)動態(tài)的報道和出版。

美國癌癥學(xué)會官方期刊《臨床醫(yī)師癌癥雜志》在線發(fā)表的“2018年全球癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)”報告，其中指出全球每年新發(fā)肝癌人數(shù)為841，080人，中國占據(jù)55%。中國這些癌癥患者中，只有不到10%的患者能活過5年，但若在早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行手術(shù)治療，肝癌治愈率能達(dá)到80%-90%。

我國肝癌患病率和死亡率居高不下的主要原因可歸咎于乙肝病毒(HBV)感染(占90%)，而長期嗜酒者以及暴露于黃曲霉素、污染水源等人群也是罹患肝癌的高危人群(占10%)。

而中國有 1 億以上的乙肝病毒攜帶者，其中活動性肝炎有 2000 萬以上，肝癌早篩 panel 有望用于全部HBV感染者，包括乙肝肝炎患者和無癥狀的HBV攜帶者，因此肝癌早篩 panel 具有巨大的應(yīng)用前景。

據(jù)了解，國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院與泛生子合作完成的該研究運(yùn)用自主研發(fā)的cfDNA基因突變聯(lián)合蛋白標(biāo)志物的液體活檢方法—HCCscreen，在此次極具挑戰(zhàn)性的無癥狀HBV攜帶者人群中表現(xiàn)優(yōu)異——研究對331例甲胎蛋白和B超正常的乙肝病毒攜帶者進(jìn)行篩查，能夠發(fā)現(xiàn)小于3厘米的早期肝癌。由于發(fā)現(xiàn)的早，患者可以通過手術(shù)切除而有望獲得更好的治療效果。

據(jù)了解，該研究檢測到24例陽性樣本，并在6-8個月的追蹤隨訪中發(fā)現(xiàn)了4例肝癌(均為小于75px的早期肝癌)，并已接收了手術(shù)等治療;而在同一隨訪時段對剩余307例檢測陰性者的追蹤中，沒有發(fā)現(xiàn)任何一例肝癌發(fā)生，在此研究隊列中實現(xiàn)了100%的靈敏度、94%的特異性。

此次研究應(yīng)用的HCCscreen方法中，有一項核心技術(shù)--Mutation Capsule的開發(fā)得到泛生子核心技術(shù)支持。它可實現(xiàn)cfDNA點突變、插入缺失突變、HBV病毒整合等肝癌常見突變的精準(zhǔn)檢測。

該研究方法已完成進(jìn)一步優(yōu)化，除文章中報道的標(biāo)志物外，還可同時檢測拷貝數(shù)變異等多種其他基因變異。優(yōu)化后的技術(shù)目前已在來源于多中心的更大規(guī)模的樣本中進(jìn)行驗證，靈敏度穩(wěn)定在93%以上，特異度更可提高到98%以上。

泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振先生指出：“國外已在某些癌種的發(fā)病率和死亡率控制方面取得了矚目的成果，比如美國的結(jié)直腸癌和日本的胃癌，這些都有賴于癌癥的早期篩查和診斷。因此，泛生子希望通過此次肝癌早篩的創(chuàng)新技術(shù)突破，做到更早更快的發(fā)現(xiàn)肝癌。”

目前，泛生子已經(jīng)通過“產(chǎn)品+服務(wù)”的商業(yè)模式和“早篩+診斷”的產(chǎn)品管線覆蓋全國數(shù)百家科研機(jī)構(gòu)和醫(yī)院，服務(wù)腫瘤患者數(shù)萬名，并深入進(jìn)行產(chǎn)業(yè)鏈上下游完整布局。在診療領(lǐng)域，產(chǎn)品和服務(wù)涉及肺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、膀胱癌、乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌和腦腫瘤等一系列癌種;在癌癥早篩領(lǐng)域，泛生子已經(jīng)開發(fā)了具有高靈敏度和特異性的技術(shù)，并在大隊列中得到嚴(yán)格驗證，該項技術(shù)未來極有希望用于癌癥早篩。

拓展閱讀：對于癌癥早篩，我國一直非常重視。

2019年政府報告特意提到，要實施癌癥防治行動，推進(jìn)預(yù)防篩查、早診早治和科研攻關(guān); 2月11日，國務(wù)院常務(wù)會議指出，加強(qiáng)癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬群眾福祉。一要加快完善癌癥診療體系。堅持預(yù)防為主，推進(jìn)癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。強(qiáng)化科技攻關(guān)，支持腫瘤診療新技術(shù)臨床研究和應(yīng)用;在2月19日就癌癥防治工作和藥品稅收優(yōu)惠政策有關(guān)情況舉行的國務(wù)院政策例行吹風(fēng)會上，國家衛(wèi)生健康委員會副主任李斌指出，癌癥致病因素復(fù)雜，防治難度大，給家庭、個人和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展帶來了巨大的挑戰(zhàn)。國內(nèi)外的經(jīng)驗表明，采取早期預(yù)防、早期篩查、早期治療等防治措施，對于降低癌癥的發(fā)病和死亡具有顯著的效果。

在業(yè)內(nèi)人士看來，泛生子與國家癌癥中心取得的研究成果或?qū)⒃俅我�爆癌癥早篩市場發(fā)展。

(新媒體責(zé)編：syhz0808)