世界遺傳性血管性水腫日 一起向窒息說“不”

在第十屆“世界遺傳性血管性水腫日”之際，為進(jìn)一步提升公眾對遺傳性血管性水腫(HAE)的認(rèn)知，加強(qiáng)對患者群體的關(guān)注，武田中國攜手中國遺傳性血管性水腫關(guān)愛中心雨燕(以下簡稱“雨燕”)，共同打造“向窒息說‘不’”世界遺傳性血管性水腫日科普快閃展，以多媒體圖文視頻展覽結(jié)合線上線下互動體驗，直觀呈現(xiàn)HAE疾病知識和真實患者旅程，呼吁社會各界給予患者更多關(guān)愛與支持。上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院過敏科主任郭胤仕教授，中國遺傳性血管性水腫關(guān)愛中心雨燕代表羅芳（化名）女士 ，以及武田中國副總裁、醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人陳杰博士 等嘉賓共同出席展覽開幕儀式。

嘉賓共同為科普快閃展揭幕，助力HAE患者向窒息說“不” (從左至右：武田中國罕見遺傳及代謝業(yè)務(wù)領(lǐng)域負(fù)責(zé)人吳中一先生，中國遺傳性血管性水腫關(guān)愛中心雨燕代表羅芳女士，上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院過敏科主任郭胤仕教授，武田中國副總裁、醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人陳杰博士，武田中國企業(yè)傳播部負(fù)責(zé)人朱肖潔女士)

遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病�；颊哂捎隗w內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫，嚴(yán)重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。據(jù)文獻(xiàn)報道，全球范圍內(nèi)約每50,000人中即有1人患病[1]。由于疾病罕見，目前在中國，公眾和醫(yī)生對該疾病知之甚少，患者常常遭遇誤診誤治。數(shù)據(jù)顯示，中國HAE患者診斷率不足5%[2]�；颊邚陌l(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久[3]。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授 指出：“包括HAE在內(nèi)的許多罕見病都有著疾病認(rèn)知度低、診斷率不足、患者就診路徑曲折等共有的痛點，社會公眾對這些相關(guān)罕見疾病的了解和認(rèn)知亟待提高。很高興看到本次科普快閃展通過更加通俗直觀的藝術(shù)展現(xiàn)形式，幫助觀眾更加直觀地了解到HAE這種罕見疾病的相關(guān)知識，有助于提高社會大眾及臨床醫(yī)生對該疾病的認(rèn)知，幫助HAE患者及早確診、少走彎路。”

遺傳性血管性水腫不可預(yù)知，且發(fā)作時臨床癥狀較為嚴(yán)重，甚至危及生命。其中，最為致命的是上呼吸道黏膜水腫，可迅速進(jìn)展導(dǎo)致患者呼吸困難或窒息，若搶救不及時，4.6小時即可導(dǎo)致患者窒息死亡[4]。據(jù)統(tǒng)計，中國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫[5]，其致死率最高可達(dá)40%[1]。2018年，HAE被收錄進(jìn)中國《第一批罕見病目錄》內(nèi)[6]。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院過敏科主任郭胤仕教授 表示：“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風(fēng)險的罕見疾病，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量及身心健康，需加強(qiáng)重視，規(guī)范患者的診斷與治療。當(dāng)前國內(nèi)外權(quán)威診療指南均推薦對HAE患者進(jìn)行長期的預(yù)防性治療，以降低HAE對患者日常生活的影響，預(yù)防致命性水腫的發(fā)生;HAE急性發(fā)作時，則應(yīng)采取有效的按需治療，以減少發(fā)作相關(guān)的并發(fā)癥與死亡率。”

截至目前，中國HAE患者的生存和診療狀況仍不容樂觀，患者和家庭普遍面臨誤診率高、長期治療負(fù)擔(dān)高等挑戰(zhàn)，同時，患者常常因確診不及時或現(xiàn)有治療方案療效有限而長期暴露于隨時可能發(fā)生上呼吸道黏膜水腫而窒息死亡的危險之中。HAE此前在國內(nèi)缺乏針對性的治療藥物，既有治療方案控制發(fā)作的效果有限且不良反應(yīng)多[7]，患者對創(chuàng)新治療方案有著極為迫切的需求。

中國遺傳性血管性水腫關(guān)愛中心雨燕的負(fù)責(zé)人章南女士 表示：“由于經(jīng)常發(fā)生毫無征兆的急性水腫，導(dǎo)致HAE患者無法正常工作和學(xué)習(xí)，嚴(yán)重影響了我們的生活質(zhì)量;尤其是對喉頭水腫發(fā)作的擔(dān)憂，令我們時刻生活在焦慮和恐懼中。我們希望通過本次展覽讓普羅大眾‘看到’、‘聽到’、‘感覺到’作為少數(shù)派的HAE患者的真實心聲，給予患者群體更多的理解和支持，與我們一起共同向窒息說‘不’。”

作為罕見病領(lǐng)域的代表企業(yè)之一，本次活動主辦方之一武田中國秉承“以患者為先”的精神，專注滿足包括HAE患者在內(nèi)的中國罕見病患者群體的實際需求。在過去的一年來，武田中國急患者之所急，加速將針對HAE長期預(yù)防治療和應(yīng)對緊急發(fā)作的兩款針對性創(chuàng)新藥物引入中國，助力HAE患者實現(xiàn)“零發(fā)作”的治療目標(biāo)。同時，武田中國也與以“雨燕”為代表的罕見病患者組織密切合作，共同提升公眾對HAE等罕見疾病的認(rèn)知，推動中國罕見病領(lǐng)域蓬勃發(fā)展，助力中國罕見病患者群體迎來春天。

[1]國家衛(wèi)生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見病診療指南(2019版本). 2019，38 – 189

[2] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. Online access

[3]X u YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4.

[4]Xu YY, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014, 112(6):539-544

[5]Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al.Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J].Ann Allergy Asthma lmmunof，2014, 112(6): 539-544.

[6]國家衛(wèi)生健康委員會，科學(xué)技術(shù)部，工業(yè)和信息化部，國家藥品監(jiān)督管理局，國家中醫(yī)藥管理局. 第一批罕見病目錄，國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號.

[7]國家衛(wèi)生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見病診療指南(2019版本). 2019，38 – 189

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