全新的檢測產(chǎn)品將Myriad Genetics 經(jīng)驗證的HRD 技術引入因美納 TruSight™ Oncology 500，實現(xiàn)單次、全面的泛癌種檢測，可識別對癌癥發(fā)生、發(fā)展有重要影響的關鍵變異。

　　2022年6月22日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納(納斯達克股票代碼：ILMN)宣布推出一項與默沙東(默沙東是美國新澤西州肯尼沃斯市默克公司的公司商號，在美國和加拿大以外被稱為默沙東)共同開發(fā)的科研檢測產(chǎn)品。該檢測產(chǎn)品的誕生，源自于因美納致力于推動精準醫(yī)療發(fā)展的承諾：廣泛地實現(xiàn)全面的基因組分析，助力關鍵性研究的開展以推動實現(xiàn)腫瘤精準醫(yī)療。這一全新的檢測產(chǎn)品在領先的、已商業(yè)化分發(fā)的TruSight™ Oncology 500的基礎上，增加了對一種新的基因組特征的評估。未來，該產(chǎn)品將在全球范圍內(nèi)發(fā)行(不包括美國和日本)，助力全球的科研工作者通過識別用于同源重組修復缺陷(HRD)評估的基因突變，進一步解鎖腫瘤基因組。

　　因美納首席醫(yī)學官Phil Febbo 醫(yī)學博士表示:"同源重組修復缺陷(HRD)狀態(tài)已成為含有高度 DNA 損傷的腫瘤的重要生物標志物，包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等。通過單個樣本和單次檢測，TruSight Oncology 500 HRD 檢測可以為實驗室提供全面、精準、靈敏的結果，能夠極大地提升我們對腫瘤基因組特性的認知。"

　　TruSight™ Oncology 500 (僅供研究使用)檢測是基于新一代測序(NGS)的綜合性檢測方法，利用成熟的因美納 NGS 技術和Myriad Genetics(納斯達克股票代碼：MYGN)經(jīng)驗證的HRD 技術，助力實驗室精準檢測基因組不穩(wěn)定性，同時分析500 余種基因，包括與 HRD 狀態(tài)相關的基因。HRD是一種基因組特征，用于描述細胞無法有效修復DNA雙鏈斷裂。當出現(xiàn)該特征時，細胞需要依賴備選的、容易出錯的DNA修復機制，這可能會導致基因組不穩(wěn)定性，并最終導致腫瘤的形成。

　　慕尼黑工業(yè)大學的分子病理學診斷部門參與了TSO 500 HRD 早期評估項目，將因美納 TSO 500 HRD原型產(chǎn)品的檢測結果與來自Myriad Genetics經(jīng)驗證的參考標準進行比較。

　　"我們非常高興因美納推出了TruSight Oncology 500 HRD檢測產(chǎn)品，我們對早期評估項目的結果十分滿意，"慕尼黑工業(yè)大學分子病理學診斷部門負責人Nicole Pfarr表示："我們期待在未來的實驗室項目中，將這一檢測納入常規(guī)。通過將HRD檢測與 TruSight Oncology 500 結合在一個工作流程中，即可了解腫瘤基因組的全貌，同時保持實驗室的分析效率。"

　　大型隊列研究表明，全景變異分析(CGP)可在多達90% 的樣本中發(fā)現(xiàn)相關變異。與多次、反復檢測相比，單次、全面檢測可以使用更少的樣本來評估多種生物標志物，返回結果也更快。作為試劑盒化、可商業(yè)化分發(fā)的解決方案，該方法有助于消除CGP 和 HRD 檢測在內(nèi)部開展的障礙，以便各種規(guī)模的實驗室都可以開展此項功能強大的檢測。

　　默沙東研究實驗室臨床腫瘤學早期開發(fā)高級副總裁Eric H.Rubin 博士表示："我們很高興與因美納一起達到這一里程碑，將用于 HRD 評估的檢測方法商業(yè)化，助力臨床研究的發(fā)展并拓展臨床試驗的可及性。"

　　這項科研檢測預計將于今年8 月開始在全球(不包括美國和日本)發(fā)行。此外，因美納與默沙東于2021 年 9 月宣布的合作內(nèi)容之一，即正在為歐盟和英國市場開發(fā)一款全新的HRD 伴隨診斷(CDx)檢測產(chǎn)品，將幫助識別 HRD 狀態(tài)呈陽性的卵巢癌患者。

　　此次與默沙東的合作，擴展了因美納與腫瘤學行業(yè)領軍企業(yè)的廣泛的合作伙伴關系，共同推動癌癥診斷和精準醫(yī)療的發(fā)展。

　　關于 TruSight Oncology 500

　　TSO 500 是一種僅供研究使用的泛癌種檢測，可實現(xiàn)全景變異分析。TSO 500 旨在識別 523 個基因中已知和未知的腫瘤生物標志物，利用腫瘤樣本中的 DNA 和 RNA 鑒定對癌癥發(fā)展和進展至關重要的關鍵變異，例如小 DNA 變異、融合和剪接變異。此外，該檢測還評估關鍵免疫腫瘤生物標志物，如腫瘤突變負荷(TMB)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)和同源重組修復缺陷(HRD)。該檢測可獲取全面的生物標志物，因此實驗室可以將多個單基因或小panel 的工作流程整合至單個檢測中，節(jié)省活檢樣本和時間。

　　關于因美納

　　因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業(yè)服務。我們的產(chǎn)品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領域。

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