2022年2月28日，第15個“國際罕見病日”如約而來。以“Share Your Colors”為年度主題，本次罕見病日意在呼吁更多的罕見病患者分享他們獨特的生命色彩。始終致力于患者未被滿足的需求，輝瑞秉承“科學致勝為愛護罕”理念，提出“Rare is REAL”(罕見即真實)的全球倡議：不僅要讓全社會了解罕見病的真實存在，更要讓罕見病患者被全社會真正重視起來。

數據顯示，全球范圍內約有近4億人患有7000多種已知罕見病，由于患者人數少、發(fā)病機制復雜，罕見病群體普遍面臨著無藥可醫(yī)、誤診率高、經濟負擔重等診療困境。

輝瑞生物制藥集團中國區(qū)總裁彭振科表示：“在2月28日國際罕見病日這一天，我們提出‘Rare is REAL’的主題口號，希望通過Research(研究)、Equity(公平)、Access(可及性)、Life(生活)四個維度，讓罕見病患者“有藥可醫(yī)”、“有藥可及”、“診療公平”、“回歸生活”的目標更加可實現。讓社會各界共同聚焦罕見病以及患者，凝心聚力，給這個特殊的群體帶來力所能及的幫助。同時輝瑞也將繼續(xù)推動罕見病領域的突破性科學創(chuàng)新，借助強大商業(yè)化資源和全球平臺優(yōu)勢加快深入探索，力爭為更多罕見病患者帶來關鍵治療的曙光。”

R ，以科學之力讓更多罕病患者有藥可醫(yī)

輝瑞深耕罕見病領域30多年，在血液罕見病、內分泌代謝罕見病、神經系統(tǒng)罕見病與心臟罕見病學等四大領域持續(xù)探索，惠及全球數萬名罕見病患者。目前，輝瑞研發(fā)中心有超過10種臨床罕見病創(chuàng)新藥物同步研發(fā)中，同時積極探索基因療法，期待為更多罕見病患者帶來有效創(chuàng)新藥物和治療方案。

2013年，輝瑞率先將當時全球唯一上市的血友病治療新藥一次性帶給中國患者。2020年2月，輝瑞罕見病創(chuàng)新藥物在中國獲批上市，填補了中國在轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經病(ATTR-PN)I期癥狀性成人患者治療領域無有效藥物的空白。同年10月，全球首個且唯一經批準用于治療成人野生型或遺傳型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)的口服新藥在中國獲批上市，成為了ATTR-CM患者嚴控病情、延緩惡化的新選擇。

E ，讓罕見病患者都被“公平”的善待

近年來，輝瑞中國與國家衛(wèi)生健康委員會、罕見病聯(lián)盟、國內頂級醫(yī)療機構、患者組織等緊密合作，不斷打通診療閉環(huán)，推動診療一體化發(fā)展。輝瑞將全球成熟應用的ATTR-CM 人工智能篩查模型進行普及，助力搭建了ATTR-CM診療示范中心，積極探索可供復制和借鑒的罕見病單病種創(chuàng)新診療模式。

血友病是公眾認知度極高的罕見病，也是輝瑞中國開展患者全方位管理探索的示范樣本。輝瑞支持的“血友病患者關愛小屋”，將教育、評估、康復、支付、援助五位一體，以一站式綜合關懷服務，讓血友病患者接觸到全面且適合自己的個性化診療方案，幫助他們重啟自如人生。

A ，多層次保障提升罕見病藥物“可及性”

輝瑞積極探索創(chuàng)新多方共付模式，推動健全多層次醫(yī)療保障體系建設。從2020年底開始，25個省、市、自治區(qū)相繼推出“惠民保”政策，輝瑞罕見病用藥相繼被納入各省市“惠民保”目錄之中。ATTR-CM對因治療藥物還進入國家2021最新醫(yī)保目錄，極大減輕患者經濟負擔。

輝瑞還積極攜手社會各界力量共同搭建起“醫(yī)、藥、險、公益”一站式解決平臺，如參與京東健康發(fā)起的“罕見病關愛計劃”，突破時間、空間限制，讓罕見病患者更便捷地獲得所需藥品，實現全國范圍內無差別的藥品供應，提升更多罕見病患者用藥可及性。

L ，讓罕見病患者高質量、有尊嚴的“生活”

罕見病是人類面臨最大的醫(yī)學挑戰(zhàn)之一，雖然疾病發(fā)病罕見，但對于不幸罹患的患者及其家庭而言，就是百分之百的挑戰(zhàn)和困難。相對于多發(fā)病和常見病，罕見病往往因為患病人數相對較少而被忽視。罕見病的認知、診斷和治療進展遲緩，導致罕見病患者的醫(yī)療和生活等相關基本需求，未能得到重視和保障。

除此之外，相當一部分罕見病患者還面臨著來自周圍人的有形歧視，他們需要社會的更多認識、理解和關懷。

因此，需要更多社會力量投入其中，為患者群體提供自我實現、尋求意義的方式和渠道，共同推動中國罕見病診療和保障“生態(tài)”的建立。

“讓每一位罕見病患者重啟新生”是輝瑞對中國患者的堅定承諾。輝瑞希望通過一系列的努力，幫助每一位罕見病患者提高生活質量，為更多罕見病患者帶去新生希望。

(新媒體責編：pl0902)