北海康成制藥有限公司(以下簡稱"北�？党�"，股票代碼"1228.HK")，是一家全球化的生物制藥公司，作為全球罕見疾病領(lǐng)域的領(lǐng)先公司，北�？党芍铝τ趧�(chuàng)新療法的研究、開發(fā)和商業(yè)化。公司于今日宣布在蘇格蘭愛丁堡舉行的歐洲基因與細(xì)胞治療學(xué)會大會(ESGCT)上，展示與馬薩諸塞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院(UMass Chan Medical School)紅瑞(Horae)基因治療中心開展研究合作的數(shù)據(jù)。

李偉波罕見病研究所聯(lián)席所長、紅瑞(Horae)基因治療中心與病毒載體中心主任，馬薩諸塞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院微生物與生理系統(tǒng)教授、Penelope Booth Rockwell 生物醫(yī)學(xué)研究教授高光坪博士在會上發(fā)表了題為"內(nèi)源性人源SMN1啟動子驅(qū)動的基因置換改善AAV9介導(dǎo)的針對脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因療法在小鼠模型中的有效性和安全性"的口頭報告。該研究由高博士團隊中的謝軍博士領(lǐng)銜完成。

該研究顯示，與基準(zhǔn)載體scAAV9-CMVEN/CB-hSMN1(該載體與美國FDA批準(zhǔn)用于治療SMA的基因療法相似)相比，新型第二代自互補AAV9基因療法(scAAV9-SMN1P-Co-hSMN1)在SMA小鼠模型的幾個實驗結(jié)果終點上表現(xiàn)出更優(yōu)越的安全性、效力和功效�；鶞�(zhǔn)載體使用了巨細(xì)胞病毒增強子(cytomegalovirus enhancer)及雞β-肌動蛋白(chicken β-actin)的雜合啟動子驅(qū)動表達人源SMN1基因，因此造成在所有細(xì)胞類型中均普遍且高度的表達。與基準(zhǔn)載體不同的是，第二代基因療法採用了內(nèi)源性啟動子的控制下表達密碼子優(yōu)化的人源SMN1基因的策略。與基準(zhǔn)載體相比，第二代載體表現(xiàn)出更長的壽命、更好的肌肉功能恢復(fù)和更完整的神經(jīng)肌肉接頭神經(jīng)支配，而沒有基準(zhǔn)載體所見的肝臟毒性。

這是北�？党珊图t瑞(Horae)基因治療中心Gao Lab合作進行基因治療研究取得的首次數(shù)據(jù)，也曾在2022年5月的美國細(xì)胞和基因治療學(xué)會(ASGCT)年會上公佈。高博士是ASCGT的前任主席。

報告細(xì)節(jié)：

口頭陳述

海報編號：0R57

類別：AAV新型載體

時間和日期：2022年10月13日(星期四)

英國夏令時下午5：00

關(guān)于馬薩諸塞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院紅瑞(Horae)基因治療中心

紅瑞(Horae)基因治療中心致力于開發(fā)尚未治癒的罕見遺傳性疾病的治療療法。中心利用最先進的技術(shù)編輯產(chǎn)生致病蛋白質(zhì)的突變基因，或者在突變導(dǎo)致非功能性蛋白質(zhì)的情況下引入基因的健康拷貝。Horae基因治療中心跨多門學(xué)科研究，聚集了兒科、微生物學(xué)、生理學(xué)、生物化學(xué)、分子藥理學(xué)、神經(jīng)學(xué)、醫(yī)學(xué)和眼科等多個學(xué)科。醫(yī)生和研究人員共同努力解決罕見病領(lǐng)域的醫(yī)療挑戰(zhàn)，如α-胰島素缺乏癥、腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征、嬰兒型黑矇性家族性癡呆、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、色素性視網(wǎng)膜炎、囊性纖維化、葛雷克氏癥、TNNT1桿狀體肌病、瑞特綜合征、NGLY1-先天性脫糖癥、皮特-霍普金斯樣綜合征、楓糖尿癥、涎酸累積癥、GM3合成酶缺乏癥、亨廷頓舞蹈癥和肌萎縮側(cè)索硬化。該中心也聚焦一些常見疾病，如心律失常和高膽固醇血癥。與此同時，研究人員希望通過UMass Chan醫(yī)學(xué)院發(fā)起的研究和部分中心研究者發(fā)起的臨床試驗探索各種基因療法以求治癒更多的疾病。

北�？党芍扑幱邢薰�司簡介

北�？党芍扑幱邢薰�司(以下簡稱"北海康成"，股票代碼1228.HK)是一家全球化的罕見病生物制藥公司，致力于創(chuàng)新療法的研究、開發(fā)和商業(yè)化。

公司目前擁有13 個具有可觀市場潛力的藥物資產(chǎn)組合，其中包括三種已獲批上市產(chǎn)品和10個在研藥物。這些產(chǎn)品均針對一些較普遍的罕見疾病和罕見腫瘤適應(yīng)癥，比如亨特綜合征和其他溶酶體貯積癥、補體介導(dǎo)的疾病、血友病A、代謝紊亂和罕見的膽汁淤積性肝病，包括阿拉杰里綜合征、進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥和膽道閉鎖，以及膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。

北�？党蓪⑼獠亢献髋c內(nèi)部研究相結(jié)合，以建立下一代基因治療技術(shù)。公司的全球合作伙伴包括不限于Apogenix、GC Pharma、Mirum、藥明生物、Privus、UMass Chan醫(yī)學(xué)院、LogicBio、華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)部和Scriptr Global 等。

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